1.出生缺陷的预防措施有哪些

◆ 疾病知识，医学知识，临床知识，健康科普知识，为您疾病康复提供帮助 出生缺陷干预的关键是预防，为此，世界卫生组织提出了预防出生缺陷的“三级预防”策略。

三级预防实施干预：一级预防是指防止出生缺陷儿的发生，包括婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、孕早期保健、包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等；二级预防是指减少出生缺陷儿的出生，主要是在孕期通过早发现、早诊断和早采取措施，以预防出生缺陷儿的出生，对致死性缺陷在围产期前终止妊娠，提高出生人口素质；兰级预防是指对出生缺陷的治疗，非致死、致残性出生缺陷的出生后治疗，或宫内介入性治疗或手术矫治。但重点是一级和二级预防。

近年来，产前诊断方法不断更新和完善，特别是分子遗传学的进步，使得越来越多的遗传性疾病及先天性缺陷，在胚胎发育的不同时期，甚至尚在宫内，就能够被更加准确、早期及时的检测出来。预防出生缺陷要从婚前、孕前开始，特别要做好孕期的预防保健。

1 .婚前预防不能近亲结婚。认真参加婚前医学检查和咨询。

如发现患有严重遗传性疾病、有关精神病和医学上认为暂不宜结婚或虽可结婚而不宜生育的疾病时，应该听取医生的意见和建议。 2 .孕前预防① 进行优生遗传咨询。

尤其有遗传病、先天畸形家族史或生育史、自身智力低下或多发畸型、长期接触不良环境因素、不明原因反复流产或不孕的夫妇，应该于孕前去优生遗传门诊接受咨询指导。② 选择最佳生育年龄，把握良好受孕时间。

妇女的最佳生育年龄在25 一29 岁，不管男性和女性，最好不要超过35 岁生育。要选择男女双方身心都处于良好状态时受孕，注意酒后和身体不适时不宜受孕。

③ 预防ToRCH 感染。TORCH 感染指弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疤疹病毒及其他一些病原体所造成的感染，这些病原体的感染可导致胎儿畸型和发育异常。

妇女在准备怀孕前应去有条件的医疗单位和计划生育技术服务机构抽血做TORCH 检查，若体内缺乏风疹病毒保护抗体，孕期则有可能受风疹病毒感染，最好去疾控中心注射风疹疫苗；若发现正处于TORcH 感染期，则应暂时避免怀孕，并积极治疗。 3 .孕期预防① 避免诱发出生缺陷的不良因素。

一般孕后第5 一10 周受到不良因素影响，最容易引起胎儿畸形，此期尤其要注意自我保健。整个怀孕期，都应对胎儿实施优生保护。

要少去公共场所，不要接触动物，预防病原体感染；戒烟酒、不滥服药、避免接触各种有毒有害物质、放射线和高温环境；② 均衡膳食、合理补充营养。胎儿发育需要各种营养素，某些营养素的严重缺乏，也可导致胎儿发育不良甚至畸形，如孕妇缺乏叶酸，可导致胎儿无脑、脊柱裂、腮裂等开放性神经管缺损和低体重。

因此，要注意调整饮食结构，并可以服用“福施福”、“斯利安”、“叶酸片”等营养素制剂。③ 注意孕期保健。

及时去医院建卡，定期接受检查。尤其是年龄在35 岁以上、从事接触有毒有害物的职业、有出生缺陷儿生育史的孕妇，应于孕早期及孕中期去有条件的医院做出生缺陷风险筛查。

来源：浙江省医学会资料提供，版权所有，未经许可，不得转载。

2.如何预防出生缺陷

出生缺陷是指婴儿在出生前，在母亲子宫内便发生的发育异常。

我国常见的出生缺陷有：神经管畸形（包括脊柱裂、无脑儿及脑膨出），唇腭裂，先天性心脏病，尿道下裂等。我国每年发生出生缺陷高达80万至120万。

出生缺陷干预工程是国家计生委在“十五”期间组织实施计划生育/生殖健康优质服务三大工程之一。 神经管畸形是出生缺陷中最严重的一种，世界每年大约有30-40万发生，我国是高发国，每年有8万至10万，平均每6分钟发生一例，居世界首位。

神经管畸形是我国死胎、死产、婴儿死亡的重要原因之一，也是致残的重要原因之一，给社会和家庭带来沉重的负担。 出生缺陷发生与哪些因素有关？与遗传、环境，特别是孕妇营养状况紧密相关，营养因素可以影响遗传因素，营养因素可以对抗环境污染。

妇女怀孕早期体内叶酸缺乏是发生神经管畸形的主要原因。 出生缺陷可以预防吗？可以。

国家卫生部推出了“妇女怀孕前后补充叶酸或含叶酸的复合维生素”预防的科研成果。国家计生委把预防神经管畸形出生缺陷列为出生缺陷干预工程的首要项目。

世界卫生组织（WHO）已提出预防出生缺陷的三级概念，以预防为主，尽量减少出生缺陷的发生，并进行可能的治疗。 一级预防——消除病因，预防出生缺陷发生。

让准妈妈在孕前3个月及孕后服用安全可靠有效的孕妇专用的保健品或营养素。 近年来推广妇女在孕前3个月至整个孕期，增补含0。

4毫克叶酸的--------斯利安、叶酸片或服用除含单纯0。4毫克叶酸外还含有孕妇必需补充多种维生素和矿物质的---------金斯利安，有条件的可延续到哺乳期结束。

服用这些产品预防神经管畸形达85%；胎儿唇腭裂达50%；先天性心脏病达35%；其他体表重大畸形达15%；促进胎儿神经系统发育，降低婴儿死亡率；减轻怀孕早期孕妇呕吐等妊娠反应；预防孕妇、乳母及胎儿贫血。 一级预防是最积极的，也是最经济的。

二级预防——减少缺陷儿出生。在孕期，定期做好孕期保健检查。

如利用B超技术发现胎儿结构异常，甲胎蛋测定对神经管畸形的诊断等，及时发现胎儿异常，终止妊娠，以减少缺陷胎儿的出生。 三级预防——出生缺陷儿的治疗和康复。

严重的缺陷儿往往在胎儿期或出生后不久死亡。有部分则存活下来。

如脊柱裂（包括脑脊膜膨出），应适时以手术，改善或恢复机体功能，使其尽早康复。

3.关于什么是出生缺陷

关于出生缺陷一、基本知识1、什么是出生缺陷？凡出生时就有外表的、内部的结构异常或功能异常，称出生缺陷。

如兔唇、腭裂、先心病等为结构异常，盲、聋、哑等为功能异常。2、为什么会有缺陷儿发生？造成出生缺陷发生有三大常见的原因：① 遗传因素：这种情况在上代或家族中科找到相同的患者。

A. 由于精子或卵子发生了异常而导致；B. 通过带有异常基因的父亲或母亲传递而来。② 环境因素：环境因素包括的内容很多，主要有4个方面。

A. 物理因素：高温、高热、放射线等；B. 化学因素：药物、农药、化肥等；C. 生物因素：病原体感染，如细菌、病毒等；D. 不良生活习惯：如抽烟、酗酒、吸毒等。③遗传因素+环境因素：有的病是有遗传因素作背景，加上环境因素的影响，就会发病，如蚕豆病（一种溶血性疾病），有遗传因素存在，吃蚕豆就可能发病，如果他不吃蚕豆，就可能不发病。

3、出生缺陷是在怀孕的什么时候形成的？如果在相应器官发育的阶段受不良因素影响，就会造成相应器官的出生缺陷。如我们的中枢神经系统是各器官发育最早的器官系统，如在孕3至6周受到不良刺激易出现无脑儿、脊柱裂、脑膨出等先天出生缺陷。

4、在我们湖南省最多的出生缺陷是哪些？湖南省最多见的出生缺陷有先天性心脏病、外耳畸形、总唇裂、多指（趾）、先天性脑积水、神经管缺陷等。5、什么是遗传病？遗传病是指生殖细胞或受精卵的遗传物质发生了改变所导致的疾病（包括：染色体病、基因病等）。

6、什么是先天畸形？出生时就有的畸形称先天畸形，如先天性心脏病、多指（趾）、并指（趾）等。先天畸形不一定都是遗传病，但是遗传病大部分有先天畸形。

7、什么是染色体？染色体是由基因组成，由于它包括人体所有遗传物质和信息，所以我们要做染色体检查。8、什么是染色体病？凡染色体数目异常或结构异常，通称染色体病。

正常男性的染色体核型为46,XY，正常女性的染色体核型为46,XX。9、什么是优生？优生即提高出生人口素质。

即生育一个健康、聪明的孩子。10、怎样预防出生缺陷？①加强有关预防出生缺陷知识的宣传，使大家都有一定的出生缺陷预防知识；②禁止近亲婚配；③怀孕前到计生服务站、医院等服务机构做孕前咨询和检查；④怀孕前3个月开始补充含叶酸的多种维生素；⑤加强产前筛查；⑥加强产前诊断；⑦加强新生儿筛查；⑧加强孕期、产期、哺乳期保健和孕妇、胎儿和新生儿管理；⑨提倡六优：优恋、优婚、优孕、优产、优育、优教。

11、什么叫出生缺陷干预？出生缺陷干预，就是通过在孕前、怀孕后采取一系列的措施，阻止、减少出生缺陷的发生；或在孕期及时发现有严重出生缺陷的胎儿，阻止其出生；或在出生后及时发现胎儿患有的出生缺陷，采取针对性治疗措施，防止患儿发病或减轻症状。简单地说，出生缺陷干预分三级：一级干预是防止有缺陷胚胎的形成；二级干预是阻止缺陷儿的出生；三级干预是对有缺陷的患儿进行治疗。

二、一级干预1、什么叫一级干预？一级干预是防止出生缺陷儿的发生。干预对象为准备生育的夫妇，干预方法包括优生科普教育、婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、预防感染、增补“福施福”、“福格森”、“叶酸片”等含叶酸的复合营养素等。

2、什么是遗传咨询？遗传咨询就是遗传商谈，由具备医学和遗传学知识的专业人员对准备生育的夫妇及家属进行遗传学的指导。3、什么人需要作遗传咨询？①已查明为染色体病患者、遗传病患者或家族中有遗传病成员者；②生育过先天畸形、遗传病患儿的夫妇，或家庭中有先天畸形成员的夫妇；③不明原因流产、死胎、死产、新生儿死亡及婚后两年不孕、不育夫妇；④男女性发育异常，两性畸形者；⑤女性原发闭经，男性个字特别矮小或高达、无胡须、睾丸较小者；⑥孕3个月内有物理、化学或生物致畸因素接触者；⑦35岁以上高龄孕妇；⑧婚前检查者。

4、“我村老张的小孩出生时和别人的小孩一样，一切正常，7、8岁时开始出现走路脚无力，经常摔跤现象。医师说他的病是先天就有的遗传病。

明明是后天（几岁后）才得的病，为什么说是先天的遗传病？”您村老张的小孩可能是慢性进行性肌营养不良。虽然他7、8岁才发病，那也是遗传病。

因为他的病因（基因的改变）是在还未出生时就有的。只是到7、8岁才发病，另有一些遗传病可能发病更晚，如亨廷顿舞蹈病（经常不由自主的做一些舞蹈动作），到了30多岁才发病。

5、“我的第一胎是男孩，有智力低下，经申请批准，我生了第二胎，是女孩，我们全家就高兴，心想男孩有病，女孩应该没有病。不知为什么女孩慢慢长大，也和哥哥一样，智力低下。

我们到医院检查，医生说小孩有染色体病，这是怎么回事？”每个人都有46条染色体，其中23条来自父亲，23条来自母亲，您两个小孩都有染色体病，可推断您和您的爱人中一定有一位是染色体病携带者。染色体病生育后代时出生患儿的再发风险是50%，男、女均可发病。

6、“我的父亲有胃溃疡病，我经常胃痛，经检查医生说我也是胃溃疡病。现在我爱人已怀孕，可不可以通过产前诊断，确定我的孩子是否也有胃溃。

4.预防出生缺陷的方法有哪些

一级预防：广泛而深入地开展优生的宣传教育，增强广大干部、群众以及医务卫生人员的优生意识。

要加强和推广遗传咨询、婚前检查、妇女保健（特别是孕前和孕期保健、分娩保健）。要防止近亲婚配，避免妇女在有重要疾病，或身体差，或营养差的时期受孕。

同时，对不应、不宜、应延期婚育的对象，应加强教育和指导。 产前诊断：随着产前诊断新技术和新方法的不断出现，产前出生缺陷、提高人口素质起了不可估量的作用。

当今，对孕妇年龄已达或超过35岁者；夫妇一方有染色体异常者，如染色体平衡惕易位携带者，人群中每250对夫妇中有1个如此对象；本人已生过染色体异常儿者，如生过1个21三体综合证患儿；有性连锁遗传病儿者，如生过1个血友病患儿；已生过一次代谢病儿者，如生过1个苯酮尿症患儿；已行过一次神经管缺陷儿者，如无脑儿；妊娠前3个月内有特殊、明确致畸因素史者等对象，应通过遗传和优生咨询，选择既有效、又安全，既可靠、又可以接受的产前诊断技术，进行出生缺陷的产前诊断。 新生儿筛查：这是在新生儿期，通过特殊的血生化检查，以达到对新生儿的某些遗传进行早期诊断。

目前广泛开展的苯酮尿症新生儿筛查，一旦查出可进行早期、有效的治疗。 认真开展优生的科学研究和培训工作：通过出生缺陷的病因、诊断、产前诊断和防治等研究，可望有效地降低出生缺陷的发生。

做好科研、人员培训及优生工作的三结合，讲求优生的实效，总结经验，逐步推广。 。

5.怎样预防发生出生缺陷

具体如下： （1） —级预防 一级预防措施是在怀孕前和怀孕早期采取的措施，这些措施的 作用是避免发生出生缺陷。

这些措施具体内容包括做好婚前保健 （婚前检查和婚前咨询）、孕前保健（孕前检查和孕前咨询）、孕早 期保健，向医生咨询和在医院进行检查，并按照医生的指导做好保 健。 如果没能采取这些措施，或采取这些措施也没能有效地阻止出 生缺陷的发生，就要靠二级预防措施了。

（2） 二级预防 二级预防措施是在怀孕期间采取的产前筛查和产前诊断措施， 以避免有严重出生缺陷孩子的出生。也就是说，经过产前筛查发现 孩子有发生出生缺陷的可能，再经产前诊断确定孩子确实发生了严 重的出生缺陷，生出来会死亡或严重残疾，不能很好地生活，会给 家庭和社会带来巨大损失，就只好不让其出生。

（3） 三级预防 三级预防措施是在新生儿出生后采取的新生儿筛查措施，以便 孩子有出生缺陷能及早发现，及早治疗，减少由于生出来的孩子有 出生缺陷而造成的残疾甚至死亡。

6.常见出生缺陷如何预防和避免

唐氏综合症： 面容特殊 智力低下 唐氏综合症是小儿染色体病中最常见的一种，也叫先天愚型。

唐氏综合症的孩子面部特征比正常孩子显得“古怪”：眼间距宽、眼睛小而上挑、鼻梁扁平等。患儿的骨骼发育不良，长得比同龄人矮小，骨架子小、关节柔软、手指粗短。

由于自身免疫力差，这些孩子容易得白血病和肝炎等，约有50%的唐氏综合症患儿有心脏病。 唐氏综合症患儿另一重要特征是智力障碍，而且智力水平呈退化趋势，随着年龄增长其智力低下表现逐渐明显。

游泽山说，这些患儿5岁时智商一般还有50，和同龄孩子相比也不算非常低，但等他们长到15岁时，智商却低到38。 提醒： 生育年龄越大风险越高 唐氏综合症是一种偶发性疾病，即每个孕妇都有可能生出“唐氏儿”。

但值得注意的是，高龄生育会增加唐氏儿的风险。一般说来孕妇年龄越大生出唐氏综合症孩子的几率越高。

下列情况被视为可能生出唐氏儿的高危因素：1。 妊娠前后感染病毒如流感和风疹等；2。

夫妻一方染色体异常； 3。生育年龄偏大，其中女方年龄大，风险更高；4。

妊娠期间服用可能引起婴儿畸形的药物如四环素等；5。经常在放射性环境下工作；6。

孕妇有反复流产史；7。与宠物亲密接触。

要避免生出唐氏儿，一定要做唐氏筛查，尤其是具有以上高危因素的夫妻。 唐氏筛查的最佳时间是怀孕的第15~20周。

一般可以做血清学检查，抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。 #p# 地中海贫血： 地贫基因者众多 地中海贫血是一种遗传病，因遗传基因缺陷，地贫患儿的血红蛋白合成出现异常，红细胞寿命缩短、破坏加速，引起进行性溶血性贫血。

在我国，地贫发病人群主要集中在广东、广西和周边省份。广东地区每9个人中就有1人携带地贫基因。

地贫临床上常见的是α、β两种类型，其中β地贫更多。重症β地贫患儿在出生数月就会出现贫血、肝脾肿大、黄疸、发育不良等，如果不治疗很少能活过5岁。

如果没有合适的干细胞移植，重症β地贫需要终身接受输血、排铁治疗，费用昂贵。 地贫基因携带者必须产检 很多广东人都是地贫基因携带者，即轻型患者，不需要治疗，只有少部分人有轻微贫血。

如果不验血，大多数地贫基因携带者都不知道自己带有这种遗传基因。 确定自己是否为地贫基因携带者很重要。

如果夫妻都不是携带者，后代将不会携带地贫基因；如果夫妻只有一方是携带者，后代有50%的机会成为携带者；如果夫妻双方都是携带者，每次怀孕，他们的孩子将有25%的机会是正常，50%的机会是携带者，但有25%的机会患上重症地贫。 夫妻双方都是携带者的话，在医学上不倡议他们生育，实在想要生孩子的话，为了保证生出个健康宝宝，一定要接受产检。

游泽山说，地贫产前筛查可以先做地贫常规，如果提示有问题，则进一步做羊水穿刺和脐带血进行地贫基因诊断。 先天性心脏病： 环境污染致 “先心”宝宝增多 先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发育异常所导致的心血管畸形，发生率占新生儿的0。

8%。游泽山表示，近年广东新生儿的先天性心脏病发生率有所提升，除了遗传因素外，还和环境污染、孕妇宫内感染增多有关系。

值得注意的是，先天性心脏病患儿中有60%左右活不到1岁。 怀孕早期（两个月内）是胎儿心脏发育的关键时期，此时准妈妈一定要避免环境刺激和宫内感染，例如受X光照射、因病毒感染服用了可能引起胎儿畸形的药物等都可能诱发胎儿心脏畸形。

产检可排除七至八成“先心” 严重的先天性心脏病在孕期16周就可通过产检发现，通常产检的最佳时机是20~28周，规范产检的话可以排除70%~85%的先心病。胎儿超声心动图可以早期发现严重的心脏病，可诊断的范围包括：单心房、单心室、完全型心膜垫缺损、法乐氏四联症、大动脉转位、左心发育不良等。

除了做胎儿超声心动图外，如果发现胎儿在心脏以外的部位存在畸形，也要同时注意胎儿有否心脏畸形。“因为心脏畸形很有可能合并心脏外器官的畸形，如不少先天性心脏病的孩子同时有唇腭裂，或者手或脚缺指头。”

神经管畸形： 全国每年40万 神经管畸形儿 每年全国新生儿数量约为2300万，其中有两到四万新生儿患有先天性的神经管畸形。 新生儿神经管畸形的发生率为0。

2%~0。4%，其中北方发病明显高于南方。

人类的大脑是在神经管基础上发育形成的，因此胎儿神经管畸形主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、隐性脊柱裂等。 提醒： 妊娠前后3个月补充叶酸 神经管畸形发生的重要因素是妊娠期间孕妇体内缺乏叶酸。

游泽山提醒，孕妇在妊娠前3个月至孕后3个月这半年内补充叶酸，可使胎儿神经管畸形发生率降低70%。补充的方法是每日口服1次叶酸0。

4毫克。由于叶酸广泛存在于绿叶蔬菜、水果、动物肝肾、牛肉、酵母、蘑菇类、菜花、西红柿、柑橘、西瓜、菠菜、胡萝卜及鸡肉中，因此，妊娠期要多吃新鲜蔬菜和瘦肉类食品。

神经管畸形的产前筛查有抽血查甲胎蛋白和B超两种。怀孕4~6周神经管畸形已经发生，一经确诊胎儿为神经管畸形，应立即终止妊娠。