有哪些全世界只有几例的罕见病?
1、行尸走肉症:相信自已经死
种症状高度自杀倾向抑郁倾向患病期间患者抱怨失切包括部或整身体灵魂认自已经死并且像死尸行走种幻觉般扩定程度病觉蛆虫身体蠕并且闻尸体腐臭味道
2、吸血鬼症:看阳光疼痛
世界些必须用非极端避免阳光照射暴露阳光令皮肤起水泡旦暴露阳光皮肤疼痛灼热种症状像吸血鬼称病吸血鬼症
3、歇斯底症:奇怪反射
种病症原特性表现病受任何意想视觉或听觉刺激异震惊比鬼鬼脑跟身要震惊症状病害者声哭闹、抽打自身体并且絮絮叨叨病症首先缅州裔加拿伐木工身发现种例反射鉴别全球其区
5、异食癖:吃非食物欲望
遭受异食癖折磨穷尽欲望吃切能吃食物包括纸张、泥土、胶水腐肉健康专家没发现真病没找医治--尽管报告指种病症现能跟病缺乏矿物质关
、丽丝梦游仙境症:空身体觉错乱
丽丝梦游仙境症状(AIWS)或者叫视微症神经种高度迷惑性现象致影响类视觉知患视觉疾病类物部及命目标看比真实要些知物体同间看非远或者非近例辆尺寸汽车能看玩具宠物狗能看作鼠
7、蓝肤症:蓝色
整十九世纪60代庞蓝家族居住肯德基州山紧挨着克克联盟印第安布鲁斯名尽管都所蓝色皮肤少病且数寿命超80岁体征代代遗传数拥蓝色、靛青色、洋李色甚至于紫色皮肤
8、狼症:体毛盛
幼患症体型巨肤色暗淡毛斑纹覆盖脸种病症称作狼症患者像狼拥盛毛发并且没尖锐牙齿爪
9、象皮病:肢体部变肿胀、巨
淋巴腺丝状病变称象皮病张极富戏剧性照片我清楚看异粗壮、肿胀四肢殖器官病例病症能由蚊传播寄虫所导致病症影响世界120万口并且40万病情严重患病雌性蚊病毒幼虫注入体血液幼虫并且存些寄虫聚集周围组织拥巨肿胀四肢、乳房外阴症共性表现
10、早衰症:幼看像90岁苍
早衰症由童遗传密码微错误引起种病症给孩带非痛苦甚至破坏性部带病症童13岁左右死身体迅速迅速化身体发育着症状:脏病、秃顶、骨质疏松及关节炎病症极罕见全世界48病例家庭五童遭遇病症
罕见病也称之为少见病,原因不明确,多为先天性疾病或者遗传性疾病,也称之为孤儿病。罕见病占患病人口总数的0.65‰,属于很难治愈但是罹患率非常低的疾病。在罕见病中较为常见的有如下几大类:
1、白化病,白化病是因基因突变导致黑色素生成缺陷,而引起的一系列综合征。
2、肢端肥大症,肢端肥大症是因为下丘脑、垂体过度增生导致生长激素分泌过多而引起的疾病。
3、特发性肺动脉高压病。
4、苯丙酮尿症。
5、线粒体病。
20年不遇的重症病患
两口子彻底被吓懵掉,听着医生像背书似的告诉他们,要去哪里交钱,去哪里办什么手续。他们失魂落魄地办着住院流程,无论如何也接受不了,昨天还有说有笑的女儿,今天却生命垂危了?
从此,海燕姐每天只能在下午3点到3点半,去看望全身插满管子的璐璐。因为戴着呼吸机,璐璐不能说话,开始她还能写字,告诉妈妈,我现在感觉好多了;后来,她连抬手的力气都没有了。海燕姐问医生,为什么会这样?到底是怎么回事?
被怀疑为不明感染、病毒性脑炎又相继排除后,璐璐最终确诊为视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD),一种免疫系统攻击中枢神经引起的脱髓鞘病变,璐璐此前的头晕、呕吐、打嗝、肢体障碍,都是比较典型的前期症状。
一般来讲,NMOSD患者在发病后可以通过激素治疗等缓解,在康复期通过免疫抑制剂等药物来防范复发,让患者恢复身体机能,回归正常生活;但如果频繁复发,会对身体造成不可逆的伤害,如失明、瘫痪等。
1. 外国口音症(Foreign accent syndrome)
首个病例出现在一位挪威女孩身上,她在1941年的空袭中遭到脑损伤,康复之后她说话带有严重的德国口音。2010年,一位英国妇女说话的腔调突然变成带有浓厚鼻音的中国腔。研究发现,大多数的病例大脑的特定部分受过伤害。可能大脑的特定部分控制着不同的语言功能,而外伤改变了语调,导致说话听起来带有奇怪口音。
2. 爱丽丝梦游仙境症
其症状表现为长时间观察一种事物时,会突然像《爱丽丝漫游仙境》一样,周遭的事情忽然变大或变小。有时候眼前会出现马赛克,有时候则会出现时空扭曲感。这种疾病由大脑枕骨脑叶病变引起,可能致病原因为头痛,致幻剂毒性,脑瘤,病毒感染,或者D叶癫痫。
1、21-羟化酶缺乏症
21-羟化酶缺乏症是常染色体隐性遗传疾病,表现为先天性肾上腺皮质增生,属于肾脏疾病系统。
致病原因:该病是由于CYP21基因突变,导致21羟化酶缺乏。进而造成糖皮质和(或)盐皮质类固醇减少,ACTH和雄激素分泌增多,患者出现男性化和失盐症状,严重时威胁生命。
临床表现:拒食、呕吐、脱水、体质量不增或下降及电解质紊乱、嗜睡为表现的肾上腺危象及外生殖器两性畸形、患儿性早熟、男性化体征等。
致病基因:CYP21A2

2、白化病(Albinism)
白化病一般表现为常染色体隐性遗传, 属于皮肤疾病系统。
致病原因:该疾病是一组由黑色素合成相关的基因突变导致眼或眼、皮肤、毛发黑色素缺乏引起的遗传性疾病。
致病基因:TYR,OCA2,SLC45A2,GPR143,TYBP1,SLC24A5
临床表现:主要表现为眼、皮肤、毛发黑色素缺乏和弱视等。患者全身皮肤呈白色或粉红色,毛发呈白色或淡黄色,具有视力低、畏光、眼球震颤等表现。
基因突变位点:


3、Alport综合征
Alport综合征(Alport syndrome, AS)是以进行性血尿, 肾功能不全为主, 伴有耳聋和/或眼病变的一种遗传性疾病。该疾病属于肾脏疾病,本病主要遗传方式是x-连锁显性遗传。男性比女性发病早且严重, 可因肾功能衰竭而死亡。
致病基因:COL4A5,COL4A6,COL4A3/COL4A4

临床表现:
肾脏症状:腰痛、间歇性或持续性血尿。
肾外症状:感音神经性耳聋:进行性,两侧不完全对称;晶状体异常,进行性近视甚至白内障;视网膜异常染色;高血压;水肿。
基因突变位点: